Это интересно
- Главная
- Это интересно
Найден вызывающий аномалии ген развития

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора и Национального университета Сингапура обнаружили роль гена FLVCR1 в развитии редких заболеваний.
Как передает Vesti.az, их исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine, показало, что мутации гена связаны с серьезными нарушениями, такими как дефекты развития, эпилепсия и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1 участвует в переносе холина и этаноламина — важных для клеточных мембран веществ, необходимых для нормальной работы нервной системы.
Команда ученых провела генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями и обнаружила 22 ранее неизвестных варианта гена FLVCR1. Эти мутации, как выяснилось, могут приводить к разным последствиям: от тяжелых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков, что похоже на состояние, напоминающее анемию Даймонда-Блэкфана.
Лабораторные исследования на клеточном уровне подтвердили, что мутации в FLVCR1 снижают транспортировку холина и этаноламина, что отрицательно влияет на развитие нервной системы. Это открытие открывает новые возможности для разработки терапии, включая применение холиновых добавок для пациентов с подобными генетическими мутациями.

Vesti.az

Кто выживет после конца света: топ самых живучих существ планеты

Ученые создали ИИ, предсказывающий болезни за 20 лет до их проявления

Вино дороже масла: как фермеры бронзового века выбирали культуру для выживания

Первое убийство в истории произошло около 12 тыс. лет назад

Ученые доказали: женщины в древности охотились наравне с мужчинами

Назван самый ощутимый вред от полноразмерных наушников