Раскрыта причина загадочной эпилепсии у детей

Ученые медицинской школы Калифорнийского университета определили генетические причины загадочной детской эпилепсии, которая не реагирует на лечение.
Как передает Vesti.az со ссылкой на Lenta.ru, согласно результатам исследования, опубликованного в журнале Nature Genetics, пороки развития коры головного мозга (MCD) возникают из-за многочисленных соматических мутаций, возникающих во время развития эмбриона.
Специалисты проанализировали кодирующую часть геномов тканей, полученных в результате 283 резекций головного мозга у детей в ходе оперативного лечения MCD. Большая часть мозговой ткани у пациентов была нормальной, поэтому ученые сосредоточились на мутациях, присутствующих лишь в небольшом подмножестве клеток. Этот феномен называется генетическим соматическим мозаицизмом.
Исследователи определили 69 мутировавших генов, большинство из которых ранее никогда не регистрировались при MCD. Эти мутации нарушают поведение клеток подобно тому, как это делают онкогенные мутации, однако, поскольку клетки мозга практически не делятся, мутации в основном влияют на функции нейронов и приводят к эпилептическим припадкам. Кроме того, мутировавшие гены в основном участвуют в кальций-опосредованной передаче сигналов и функции синапсов.
Анализ корреляции между генотипом и фенотипом позволил ученым определить специфические наборы генов MCD, связанные с различными патофизиологическими и клиническими фенотипами.

Vesti.az

Парламент Грузии будет обсуждать законопроект о запрете демонстраций ЛГБТ+

Прокурор попросил приговорить журналиста Александра Невзорова к 9 годам лишения свободы
В России с помощью камер наблюдения нашли и оштрафовали женщину, оставившую антивоенную надпись в туалете-ФОТО

Международная федерация журналистов исключает Союз журналистов России из своих рядов

Состояние здоровья Саакашвили достигло критической отметки

Армянский оружейный барон вновь задержан