Раскрыта причина загадочной эпилепсии у детей
Ученые медицинской школы Калифорнийского университета определили генетические причины загадочной детской эпилепсии, которая не реагирует на лечение.
Как передает Vesti.az со ссылкой на Lenta.ru, согласно результатам исследования, опубликованного в журнале Nature Genetics, пороки развития коры головного мозга (MCD) возникают из-за многочисленных соматических мутаций, возникающих во время развития эмбриона.
Специалисты проанализировали кодирующую часть геномов тканей, полученных в результате 283 резекций головного мозга у детей в ходе оперативного лечения MCD. Большая часть мозговой ткани у пациентов была нормальной, поэтому ученые сосредоточились на мутациях, присутствующих лишь в небольшом подмножестве клеток. Этот феномен называется генетическим соматическим мозаицизмом.
Исследователи определили 69 мутировавших генов, большинство из которых ранее никогда не регистрировались при MCD. Эти мутации нарушают поведение клеток подобно тому, как это делают онкогенные мутации, однако, поскольку клетки мозга практически не делятся, мутации в основном влияют на функции нейронов и приводят к эпилептическим припадкам. Кроме того, мутировавшие гены в основном участвуют в кальций-опосредованной передаче сигналов и функции синапсов.
Анализ корреляции между генотипом и фенотипом позволил ученым определить специфические наборы генов MCD, связанные с различными патофизиологическими и клиническими фенотипами.
Vesti.az
Глава МИД Ирана назвал детскими игрушками сбитые над Исфаханом дроны
Российский военкор-американец погиб в Донецке
Потомок Наполеона потребовал избавить Францию от диктата Еврокомиссии
Маск выступил против блокировки TikTok в США
Греция заявила, что не будет обсуждать с Турцией демилитаризацию своих островов
Российский военкор погиб в зоне боев в Украине