РМК проморгали туристическую группу из 44 российских партизан

Президент Ильхам Алиев освободил от должности прокурора Нахчыванской АР

Парламент Грузии будет обсуждать законопроект о запрете демонстраций ЛГБТ+

Рейтинг ФИДЕ: Мамедъяров спустился, Раджабов сохранил свои позиции

© 2004 - 2020 Bütün müəllif hüquqları qorunur.

В мире

Раскрыта причина загадочной эпилепсии у детей

16 января 2023

06:02

Ученые медицинской школы Калифорнийского университета определили генетические причины загадочной детской эпилепсии, которая не реагирует на лечение.

Как передает Vesti.az со ссылкой на Lenta.ru, согласно результатам исследования, опубликованного в журнале Nature Genetics, пороки развития коры головного мозга (MCD) возникают из-за многочисленных соматических мутаций, возникающих во время развития эмбриона.

Специалисты проанализировали кодирующую часть геномов тканей, полученных в результате 283 резекций головного мозга у детей в ходе оперативного лечения MCD. Большая часть мозговой ткани у пациентов была нормальной, поэтому ученые сосредоточились на мутациях, присутствующих лишь в небольшом подмножестве клеток. Этот феномен называется генетическим соматическим мозаицизмом.

Исследователи определили 69 мутировавших генов, большинство из которых ранее никогда не регистрировались при MCD. Эти мутации нарушают поведение клеток подобно тому, как это делают онкогенные мутации, однако, поскольку клетки мозга практически не делятся, мутации в основном влияют на функции нейронов и приводят к эпилептическим припадкам. Кроме того, мутировавшие гены в основном участвуют в кальций-опосредованной передаче сигналов и функции синапсов.

Анализ корреляции между генотипом и фенотипом позволил ученым определить специфические наборы генов MCD, связанные с различными патофизиологическими и клиническими фенотипами.