Взрывы в столице Украины: объявлена тревога по всей стране

Доха исключила закрытие американской базы «Аль-Удейд»

ООН предупреждает: блокировка Ормуза грозит голодом миллионам

В Армении зафиксированы продземные толчки

Все новости

© 2004 - 2024 Все права защищены.

Это интересно

Главная
Это интересно

Женщине диагностировали синдром Дауна в возрасте 23 лет

17 июля 2023

04:32

У женщины из США был диагностирован синдром Дауна в возрасте 23 лет, несмотря на отсутствие каких-либо явных симптомов, характерных для заболевания.

Как передает Vesti.az со ссылкой на Gazeta.ru, об этом сообщает Daily Mail.

Эшли Замбелли, жительница Мичигана, годами страдала от симптомов, включая учащенное сердцебиение. В детстве пациентка временами имела проблемы с учебой, а также сталкивалась с вывихом колена и проблемами с челюстью. Но врачи никогда не связывали эти симптомы с синдромом Дауна.

Правильный диагноз поставили после того, как у нее родилось трое детей с синдромом Дауна. Генетическое тестирование подтвердило, что у женщины есть дополнительная хромосома.

Отсутствие явных симптомов объясняется тем, что у женщины редкая форма синдрома Дауна, мозаичная. Она поражает только 2% пациентов и не всегда приводит к физическим симптомам, характерным для заболевания.

При синдроме Дауна в каждой клетке есть дополнительная хромосома, а при мозаичном — лишь в некоторых клетках. Обычная форма синдрома вызывает такие симптомы, как уплощенное лицо, особенно вокруг носа, маленькие уши и проблемы с обучением, общением, а также заболевания сердца. У двух третей людей с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера в возрасте до 60 лет. В некоторых случаях низкий мышечный тонус, вызванный заболеванием, также может привести к частым вывихам конечностей.

Большинство больных синдромом Дауна умирают до 70 лет. Как пишет Daily Mail, нет исследований, которые бы указывали на то, что люди с мозаичной формой могут жить дольше. Тем не менее, старейшая женщина с мозаичным синдромом Дауна дожила до 83 лет.