Это интересно
- Главная
- Это интересно
Открыты 14 новых генетических отклонений в развитии человека
Самое масштабное на сегодняшний день генетическое исследование детей выявило 14 новых отклонений в развитии. Как передает Vesti.Az со ссылкой на Газета.ру, о результатах ученые сообщают в журнале Nature.
На данный момент существует более тысячи генетических отклонений, которые могут приводить к аутизму, эпилепсии, порокам сердца или умственной отсталости. Однако некоторые расстройства настолько редки, что их генетические причины не определены. Чтобы заполнить этот пробел в имеющейся информации, ученые обработали более 20 тыс. генетических проб, взятых у более чем 4 тыс. семей. Изучение мутаций генов, связанных с отклонениями развития, показало, что существует как минимум еще 14 ранее неизвестных отклонений, вызываемых у детей спонтанными мутациями, которых нет ни у одного из родителей.
Диагностика позволит родителям детей с отклонениями получить информацию о болезни и медицинскую поддержку. Также это дает возможность специалистам разделять детей на группы в зависимости от заболевания и оказывать им соответствующую помощь.
Vesti.az
Выращенные в лаборатории клетки восстановили сетчатку глаза
Ученые выяснили, почему птицы весной выбирают опасный маршрут
Фабинг повышает тревожность и ухудшает отношения — исследование
Психологи рассказали, какой признак указывает на устойчивую психику
Ученые обнаружили Ford 1941 года на борту затонувшего авианосца USS Yorktown
Надежда для пациентов с раком поджелудочной: результаты исследования из Флориды