
УМК: Согласно календарю Шамахинской обсерватории, Ашура приходится на сегодняшний день

Эрдоган: Открытие Зангезурского коридора станет стратегическим шагом

Эрдоган: Мы внимательно следим за напряженностью между Россией и Азербайджаном

Эрдоган: Наши отношения с Азербайджаном отличаются от отношений между другими странами
Это интересно
- Главная
- Это интересно
Найден вызывающий аномалии ген развития

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора и Национального университета Сингапура обнаружили роль гена FLVCR1 в развитии редких заболеваний.
Как передает Vesti.az, их исследование, опубликованное в журнале Genetics in Medicine, показало, что мутации гена связаны с серьезными нарушениями, такими как дефекты развития, эпилепсия и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1 участвует в переносе холина и этаноламина — важных для клеточных мембран веществ, необходимых для нормальной работы нервной системы.
Команда ученых провела генетическую диагностику для 30 пациентов с неизвестными заболеваниями и обнаружила 22 ранее неизвестных варианта гена FLVCR1. Эти мутации, как выяснилось, могут приводить к разным последствиям: от тяжелых нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных пороков, что похоже на состояние, напоминающее анемию Даймонда-Блэкфана.
Лабораторные исследования на клеточном уровне подтвердили, что мутации в FLVCR1 снижают транспортировку холина и этаноламина, что отрицательно влияет на развитие нервной системы. Это открытие открывает новые возможности для разработки терапии, включая применение холиновых добавок для пациентов с подобными генетическими мутациями.

Vesti.az

В Швеции установили связь между кесаревым сечением и детским раком крови

Впервые воссоздано лицо жрицы из Карнака, умершей 3000 лет назад-ФОТО

Крупнейший фрагмент Марса уйдет с молотка за 4 миллиона долларов

Ученые назвали идеальный уровень жира для мужской привлекательности

Ученые нашли причину превращения Марса в пустыню

Технология mmNorm научила роботов «читать» скрытые формы