Ученые нашли генетические мутации, отвечающие за "синдром оборотня"
22 мая 2009
17:57
Об этом сообщает Vesti.Az со ссылкой на rian.ru
Этим редким заболеванием страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность оно получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны (Julia Pastrana), демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах. Иногда это заболевание называют "синдромом оборотня", так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью.
Изучить причины, вызывающие столь серьезное заболевание, практически гарантированно передающееся по наследству, не удавалось до последнего времени, так как случаи его проявления очень редки. Авторы публикации под руководством Сюе Чзана (Xue Zhang) из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратили 4 года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих "синдромом оборотня".
В результат такой подготовительной работы ученым удалось найти всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом. Ученые исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Оказалось, что вредную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов.
По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с "вырезанным" участком. Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос.
"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан, слова которого приводит Science NOW.
Этим редким заболеванием страдают как женщины, так и мужчины. Большую известность оно получило в 19 веке после цирковых выступлений артистки Юлии Пастраны (Julia Pastrana), демонстрировавшей в ходе представления бороду на своем лице, а так же волосы на руках и ногах. Иногда это заболевание называют "синдромом оборотня", так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью.
Изучить причины, вызывающие столь серьезное заболевание, практически гарантированно передающееся по наследству, не удавалось до последнего времени, так как случаи его проявления очень редки. Авторы публикации под руководством Сюе Чзана (Xue Zhang) из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратили 4 года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих "синдромом оборотня".
В результат такой подготовительной работы ученым удалось найти всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом. Ученые исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Оказалось, что вредную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов.
По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с "вырезанным" участком. Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос.
"Это пока умозрительные заключения, и роль мутации нам еще предстоит доказать", - сказал Чзан, слова которого приводит Science NOW.
Следите за нами в Telegram
t.me/vesti_az
Следите за нами в Instagram
Следите за нами в Facebook
Следите за нами в Twitter
ДРУГИЕ НОВОСТИ РАЗДЕЛА
19:33
23 ноября 2024
Школьник позвонил в 911 и попросил помочь с задачей по математике
19:17
23 ноября 2024
Археологи подтвердили технологические навыки неандертальцев
17:59
23 ноября 2024
Индиец "ожил" на погребальном костре
07:45
23 ноября 2024
Голодание и диеты грозят неприятным запахом изо рта
04:55
23 ноября 2024
Земля подверглась мощному влиянию из космоса
02:50
23 ноября 2024
Обнаружены передовые технологии неандертальцев
24 ноября 2024
