Открыты 14 новых генетических отклонений в развитии человека
Самое масштабное на сегодняшний день генетическое исследование детей выявило 14 новых отклонений в развитии. Как передает Vesti.Az со ссылкой на Газета.ру, о результатах ученые сообщают в журнале Nature.
На данный момент существует более тысячи генетических отклонений, которые могут приводить к аутизму, эпилепсии, порокам сердца или умственной отсталости. Однако некоторые расстройства настолько редки, что их генетические причины не определены. Чтобы заполнить этот пробел в имеющейся информации, ученые обработали более 20 тыс. генетических проб, взятых у более чем 4 тыс. семей. Изучение мутаций генов, связанных с отклонениями развития, показало, что существует как минимум еще 14 ранее неизвестных отклонений, вызываемых у детей спонтанными мутациями, которых нет ни у одного из родителей.
Диагностика позволит родителям детей с отклонениями получить информацию о болезни и медицинскую поддержку. Также это дает возможность специалистам разделять детей на группы в зависимости от заболевания и оказывать им соответствующую помощь.
Vesti.az
Обнаружен новый фактор развития человеческого мозга - ИССЛЕДОВАНИЕ
Британка ухаживала за ежом, который был помпоном от шапки
Таяние полярных льдов меняет скорость вращения планеты
Ученые: Человеческий мозг увеличился на 7% с 1930 года
Ученые раскрыли секрет хорошего сна
Один магнит на холодильник может заменить десятки фотоснимков из отпуска - УЧЕНЫЕ